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冯家妹:让罕见病SMA不再罕见

2016-08-22 22:19:26 来源: 新华社新媒体专线 举报
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(原标题:冯家妹:让罕见病SMA不再罕见)

新华社北京8月22日电(记者戴盈 刘伟)国际上最新研发的一种治疗罕见病SMA(脊髓性肌萎缩症)的药物临床实验有效的消息,近日在SMA家长互助群里引发了热烈讨论。这对于因无药可救失去孩子的冯家妹是一种慰藉。两年以来,她就一直盼着这一天的到来。

(小标题)那个天使曾经来过

拥有19.9万微博粉丝的冯家妹,曾在2005年超级女声大赛成都赛区位列第四,之后唱歌、拍电影、做节目也让她成为一个明星人物,但冯家妹最认同的身份却是一个SMA患儿的母亲。

2015年4月24日,冯家妹在微博上发表了一篇博文《感谢最美的那个天使》,第一次对外袒露女儿美儿因病夭折的心路历程,引发了广泛关注。

“我整整用了一年半的时间,才能从自己的嘴里说出美儿已经离开这个世界的事实。”冯家妹说。说起有很长一段时间都没告诉周围亲友女儿患病去世的消息时,冯家妹忍不住眼眶发红。

婚姻、孩子,冯家妹的梦想在25岁时通通实现了。

2012年5月底,“小公主”降生,看上去乖巧、可爱。直到4个多月大的时候,冯家妹和家人发现孩子还只能平躺,无法翻身、无法靠着坐起来。后来,她得知女儿患上了罕见病SMA。

SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写,这是一种常染色体隐性遗传病,运动神经元变性会导致肌肉无力和萎缩,根据病情又分为I~IV型,新生儿患病几率是1:6000-1:10000。

美儿属于病情最为严重的I型患者,几乎均在出生后5个月内发病,有明显四肢无力、喂养困难、呼吸困难等症状,能存活一年者罕见,但在当时的国内尚无任何护理手册。

那时,冯家妹辗转于成都、北京、香港为孩子求医,却没有医生给孩子开过一粒药,只是嘱咐她回家好好照顾美儿。

美儿患病后期,因为呼吸衰竭,一住院就是一个月,连身都不能翻,家人需24小时轮流盯着监测仪器。当时,作为母亲的冯家妹的想法就是多等一等,“或许国外研发的救命药就快出来了”;再等一等,她就能带着治愈的美儿出现在亲友的面前。

遗憾的是,她没能等到这一天。婚姻也随之破碎。

(小标题)SMA孩子们的梦想

2015年4月24日的那条微博悄悄改变着冯家妹人生的轨迹。作为一个不活跃的博主,她却不时能收到类似的私信:“我的孩子刚刚确诊SMA,应该怎么办?”

昔日无助的冯家妹如今面对的是同样无助的患儿家长。

幸运的是,她认识了帮助过很多患者家庭的SMA患者马斌。在美儿患病后期,她向马斌咨询了关于SMA的专业知识和专家情况。

冯家妹和马斌(右)在SMA大会上。美儿SMA关爱中心提供图片

4岁就患病的马斌说,按发病率估算,中国SMA患者大约在3-5万左右,就如同汪洋里的一滴水,发不出任何声响。“2002年,你在中文网站里搜索几乎找不到任何带SMA字眼的文章。”马斌说,他14年前开始创立个人网站,翻译国外SMA科普和医学文件。一直到2011年,马斌身边汇聚了400多位患儿家长,网站也将域名注册为“SMA之家”。

在马斌的印象里,当时的冯家妹或许只是那几百个求助家庭的一员,但公众人物的身份或许可以让她帮这个边缘群体一把。

14岁少女珍妮左一实现了和4个SMA闺蜜见面的梦想。 美儿SMA关爱中心提供图片

“我以个人力量,可以帮一两个人。”冯家妹说,最初的想法是筹钱给患儿买呼吸机。因为SMA患者最常见的死亡原因是并发症--呼吸衰竭,一次普通的感冒发烧就可能夺去一条小生命。

“问题是呼吸机是专业设备,不能随便使用,国内尚没有SMA呼吸护理经验的医疗团队,家庭就更难做到。”冯家妹说。马斌力劝冯家妹把帮助的重心转移到向普通人宣传SMA知识和患者的日常护理普及上来。得当的护理不仅能延长患者寿命,还能让孩子们更有尊严地活着。

6月18日,美儿SMA关爱中心发起“爱行走”徒步活动。 美儿SMA关爱中心提供图片

抱团取暖,他们决定办中国第一届SMA大会,把海内外的专家都请来。在美儿SMA关爱中心挂牌成立大半年以来,他们都在筹备着这一天。

8月6日,酷暑闷热,在北京亦庄一个容纳几百人的阶梯会议室里,连过道上都站着、坐着从全国赶来的人们,特别是推着轮椅带着孩子来的家长们。这些平日只在QQ和微信群里交流的家长和孩子们在这一天真实地站在了冯家妹的面前。

“从一个母亲的角度,我感到很欣慰。我觉得我是在为美儿做这些事情。她在世的时候,我很无力。但是现在帮助这些和她一样的小病友,我感到了力量。”冯家妹说。

美儿SMA关爱中心还有一个使命就是帮助孩子们实现他们的小愿望,有的愿望只是听听大海的声音、摸摸沙滩。“这些孩子不能出远门,家长没有把握让他们不感冒,我们想用专业的力量帮他们实现愿望。”冯家妹说。

SMA孩子们的梦想和心愿。戴盈摄影

(小标题)给高危家庭一次选择的机会

“如果我知道(美儿可能是患儿),我会对妊娠过程喊停。”冯家妹坦诚地说,那个患病的过程虽然家长看在眼里痛苦,但是孩子本身所经历的痛苦要远甚于此,她希望能带给每个家庭一次选择的机会。

冯家妹说,美儿关爱中心计划和全国十多家妇幼保健院合作调研,通过孕妇抽血筛查,积累SMA基因携带者的数据。尽管国内尚没有针对SMA的有效药物,但婚前和孕中的基因筛查却已是技术上完全能实现的手段,抽两三毫升血就能完成。

解决SMA问题三步走:产前诊断、基因筛查、问诊咨询。 SMA宣传片截图

马斌说,只要父母中任何一方没有携带缺陷基因,就不会生下SMA宝宝。即使夫妻双方都是携带者,也可以通过试管培育,在胚胎植入前,拿掉缺陷基因。

如今,冯家妹每个月都要进京一次,为SMA的活动奔走。超过一半时间在忙公益,冯家妹周围的朋友替她捏了一把汗,说她是个不务正业的艺人。

“我也不知道自己以后怎么样,会不会再结婚、有小孩。”冯家妹说,“我们机构的理想愿景就是有一天我们消失掉,人们就像不再恐惧肺结核一样不再害怕SMA。”

(原标题:冯家妹:让罕见病SMA不再罕见)

netease 本文来源:新华社新媒体专线 责任编辑:王晓易_NE0011
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